Εξερεύνηση των γενετικών μεταλλάξεων που επηρεάζουν την υγεία και τον μωσαϊκισμό στα ανθρώπινα κύτταρα. Είναι αξιοσημείωτο πώς τα χρωμοσώματα, που κάποτε ήταν εναρμονισμένα, τώρα διαφοροποιούνται: «Ένα χρωμόσωμα που λείπει από εδώ, ένα μεγάλο κομμάτι που περισσεύει από εκεί», όπως σημειώνεται σε πρόσφατη έρευνα. Καθώς τα χρόνια περνούν, οι μεταλλάξεις που αναπόφευκτα συσσωρεύονται κάνουν τα κύτταρά μας να διαφέρουν μεταξύ τους όλο και περισσότερο. Το φαινόμενο του μωσαϊκισμού, που αναφέρεται στην ύπαρξη γενετικής ποικιλότητας στα κύτταρα ενός και μόνο οργανισμού, αποκαλύπτεται χάρη σε σύγχρονες τεχνικές που είναι ικανές να αναγνώσουν το γονιδίωμα μεμονωμένων κυττάρων.
Μία από τις πρώτες μελέτες που εξετάζει αυτό το φαινόμενο, που παρουσιάστηκε ως προδημοσίευση στο αποθετήριο bioRxiv, αναλύει 100 κύτταρα από έναν άνδρα που απεβίωσε σε ηλικία 74 ετών. «Υπήρχαν κάποια εντελώς διαλυμένα κύτταρα», δήλωσε ο Τζο Λουκέτ από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, μέλος της ερευνητικής ομάδας, στην ιστοσελίδα του περιοδικού Nature.
Τα ευρήματα προσφέρουν μια αρχική εικόνα για το πώς ο μωσαϊκισμός επηρεάζει την υγεία. Η ανάλυση αποκάλυψε ότι αρκετά κύτταρα είχαν χάσει εντελώς το ανδρικό χρωμόσωμα Υ, μία απώλεια που έχει συσχετιστεί με την εμφάνιση καρκίνου. Επίσης, η απώλεια του Υ από τα κύτταρα του αίματος έχει συνδεθεί με καρδιοαγγειακές παθήσεις και εμφράγματα.
Οι μεταλλάξεις αυτές οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που προκαλούν βλάβες στο DNA, όπως η ηλιακή ακτινοβολία και το κάπνισμα. Παρά την προσπάθεια των κυττάρων να διορθώσουν αυτές τις βλάβες, οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης ενίοτε εισάγουν νέα λάθη. Αυτός ο κύκλος μπορεί να επαναληφθεί κάθε φορά που το κύτταρο πολλαπλασιάζεται και αντιγράφει το DNA του.
Οι συνέπειες αυτών των γενετικών αποκλίσεων παραμένουν ανεξερεύνητες, ωστόσο, αναμένονται νέα δεδομένα σύντομα. Η μελέτη αποτελεί μια πρώτη δοκιμή στο πλαίσιο ενός ευρύτερου προγράμματος, το οποίο χρηματοδοτείται με 140 εκατομμύρια δολάρια από τα αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, με στόχο την χαρτογράφηση των μεταλλάξεων σε 19 όργανα και ιστούς, χρησιμοποιώντας κύτταρα από 150 δότες.
Πηγή περιεχομένου: in.gr
