Η Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας προγραμματίζει χαρτογράφηση DNA για κάθε νεογέννητο, στόχος η πρόληψη σπάνιων παθήσεων. Σε μία από τις πιο φιλόδοξες ιατρικές πρωτοβουλίες των τελευταίων ετών, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας (NHS) ανακοίνωσε το σχέδιο να χαρτογραφήσει το DNA κάθε νεογέννητου παιδιού στη χώρα μέσα στην επόμενη δεκαετία. Στόχος είναι να εντοπίζονται προληπτικά εκατοντάδες σπάνιες γενετικές παθήσεις, προτού εμφανιστούν συμπτώματα.
Το πρόγραμμα, το οποίο θα ενταχθεί στο νέο 10ετές σχέδιο του NHS, στηρίζεται σε προηγούμενη πιλοτική έρευνα που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2023, όπου εξετάστηκαν έως 100.000 νεογνά για σοβαρές αλλά θεραπεύσιμες γενετικές διαταραχές. Στη νέα του μορφή, το σχέδιο επεκτείνεται μαζικά με επένδυση 650 εκατομμυρίων στερλινών στη γονιδιακή έρευνα, με ορίζοντα το 2030.
Αυτή η πρωτοβουλία έρχεται να συμπληρώσει το υπάρχον τεστ φτέρνας, το οποίο ελέγχει σήμερα 9 σοβαρές παθήσεις, αλλά καλύπτει μόνο ένα πολύ περιορισμένο φάσμα ασθενειών. Η νέα μέθοδος θα επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίζουν προδιαθέσεις για πάνω από 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, πολλές από τις οποίες είναι θεραπεύσιμες αν διαγνωστούν νωρίς.
Η πρόληψη, όπως τόνισε ο βρετανός υπουργός Υγείας, Wes Streeting, είναι καθοριστικής σημασίας για τη μείωση της πίεσης στο σύστημα υγείας. Ωστόσο, επιστήμονες υπογραμμίζουν ότι η απλή ύπαρξη δεδομένων δεν είναι αρκετή και απαιτείται επαγγελματική υποστήριξη για τη σωστή μετάδοση των πληροφοριών στους γονείς.
Η έλλειψη επαρκών γενετικών συμβούλων στη NHS συνιστά εμπόδιο στην επιτυχή εφαρμογή του προγράμματος. Οι σύμβουλοι είναι απαραίτητοι για να εξηγήσουν τι σημαίνουν τα αποτελέσματα του DNA για τα παιδιά και να βοηθήσουν στις σχετικές αποφάσεις.
Η ιδέα του γενετικού ελέγχου από τη γέννηση προκάλεσε ανησυχίες για ζητήματα ιδιωτικότητας και τον τρόπο που αυτές οι πληροφορίες μπορεί να επηρεάσουν το μέλλον ενός παιδιού. Ο οργανισμός Genomics England, που διαχειρίζεται το πρόγραμμα, στοχεύει να δημιουργήσει μία από τις μεγαλύτερες βάσεις γονιδιακών δεδομένων στον κόσμο, με περισσότερους από 500.000 γενετικούς χάρτες έως το 2030.
Η χαρτογράφηση DNA σε νεογνά αποδεικνύεται εξαιρετικά ακριβής, με ευαισθησία και ειδικότητα άνω του 98% για γνωστές γενετικές παθήσεις. Ωστόσο, δεν παρέχει απόλυτη βεβαιότητα για την εμφάνισή τους, ούτε καλύπτει περιβαλλοντικούς ή πολυπαραγοντικούς κινδύνους.
Πηγή περιεχομένου: in.gr
