Μια νέα θεραπεία CRISPR κατάφερε να σώσει τη ζωή ενός βρέφους με σπάνια γενετική πάθηση, προσφέροντας ελπίδα για το μέλλον. Το CRISPR, το καινοτόμο εργαλείο γενετικής μηχανικής που απέφερε το Νόμπελ Χημείας το 2020, χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ως εξατομικευμένη θεραπεία για τη διόρθωση σπάνιας γενετικής μετάλλαξης. Με τη συμμετοχή δεκάδων ερευνητών και αξιωματούχων στις ΗΠΑ, η θεραπεία αναπτύχθηκε σε μόλις έξι μήνες, μειώνοντας τα συμπτώματα ενός βρέφους που αντιμετώπιζε σοβαρό κίνδυνο.
Η θεραπεία που δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine αφορά τον μικρό Κέι Τζι, ο οποίος φέρει μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στον μεταβολισμό των πρωτεϊνών. Η περίπτωσή του επισημαίνει την καινοτομία που προσφέρει η τεχνολογία CRISPR, καθώς προηγούμενες εφαρμογές δεν είχαν την ίδια εξατομίκευση.
Ως αποτέλεσμα της γενετικής ανωμαλίας του, το άζωτο από τις πρωτεΐνες της διατροφής του συσσωρεύεται στο αίμα του με τη μορφή τοξικής αμμωνίας, η οποία μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικές βλάβες ή και θάνατο. Η ομάδα της Ρεμπέκα Άρενς-Νίκλας στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας διαπίστωσε ότι ο Κέι Τζι ήταν κατάλληλη περίπτωση για τη θεραπεία. Οι ερευνητές συνεργάστηκαν με πλήθος ακαδημαϊκών ιδρυμάτων και εταιρειών, υποστηριζόμενοι από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), που ενέκρινε τις διαδικασίες δοκιμής της θεραπείας.
Η πρώτη δόση της θεραπείας χορηγήθηκε στο βρέφος τον περασμένο Αύγουστο, μόλις έξι μήνες μετά την έναρξη της προσπάθειας. Έκτοτε, ο Κέι Τζι έχει λάβει δύο ακόμη δόσεις και οι γιατροί είναι αισιόδοξοι ότι δεν θα χρειαστεί μεταμόσχευση, παρά την ανάγκη του για συνεχιζόμενη φαρμακευτική αγωγή.
Η Άρενς-Νίκλας δήλωσε: «Βρισκόμαστε ακόμα στις πρώτες μέρες. Έχουμε πολλά να μάθουμε από αυτή την περίπτωση». Αν και η συγκεκριμένη θεραπεία ενδέχεται να μην χρησιμοποιηθεί ξανά, οι επιτυχίες της μπορεί να ανοίξουν το δρόμο για ανάλογες προσεγγίσεις σε άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις. Ωστόσο, το κόστος αυτών των θεραπειών παραμένει ένα σημαντικό εμπόδιο, καθώς μπορεί να φτάσει εκατομμύρια δολάρια, ακόμα και για ασθενείς σε μεγαλύτερους πληθυσμούς.
Πηγή περιεχομένου: in.gr
