Η γενετική συσχέτιση στην πρόληψη είναι, όπως λέει η Ελευθερία Ζεγγίνη, το μεγάλο ζητούμενο της έρευνάς της. Η Ελληνίδα γενετίστρια εξηγεί πώς η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος μπορεί να οδηγήσει στην κατανόηση σύνθετων ασθενειών και τελικά σε πιο στοχευμένη πρόληψη ή αντιμετώπιση.
Ιδρύτρια και διευθύντρια του Ινστιτούτου Μεταφραστικής Γονιδιωματικής στο κορυφαίο γερμανικό ερευνητικό κέντρο βιοϊατρικής «Helmholtz Munich» και καθηγήτρια στη Σχολή Ιατρικής και Υγείας του Τεχνικού Πανεπιστημίου του Μονάχου, η κ. Ζεγγίνη δηλώνει ότι αισθάνεται «βαθιά τιμή και ευγνωμοσύνη» για το βραβείο που έλαβε από την Ομοσπονδία Ευρωπαϊκών Βιοχημικών Εταιρειών (FEBS) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Μοριακής Βιολογίας (EMBO) «FEBS/EMBO Women in Science Award» για το 2027.
«Αναγνωρίσεις από οργανισμούς, όπως ο EMBO και ο FEBS, έχουν ιδιαίτερη σημασία, γιατί προέρχονται από την ίδια την επιστημονική κοινότητα και αντικατοπτρίζουν αξίες που θεωρώ θεμελιώδεις: την επιστημονική αριστεία και την συμπεριληπτική ηγεσία», υπογραμμίζει.
Σύμφωνα με το σκεπτικό της βράβευσης, η Ελευθερία Ζεγγίνη τιμάται «για την πρωτοποριακή της συμβολή στην ανθρώπινη γονιδιωματική και τη μετατροπή γενετικών ανακαλύψεων μεγάλης κλίμακας σε βιολογική κλινική γνώση, παράλληλα με την επιστημονική της ηγεσία και τη διαρκή δέσμευσή της στην καθοδήγηση, την ισότητα και την ένταξη στην επιστήμη».
Η Ελευθερία Ζεγγίνη απέκτησε πτυχίο στη Βιοχημεία και διδακτορικό στην Ανοσογενετική της Νεανικής Αρθρίτιδας από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Η Γενετική την γοήτευσε, όπως περιγράφει, «γιατί προσφέρει έναν τρόπο να εξερευνήσουμε τις αιτιώδεις βάσεις σύνθετων νοσημάτων και να καταλάβουμε πώς μπορούν να καταπολεμηθούν». Εξάλλου, η Γενετική, υπενθυμίζει η ίδια, αλλάζει τον τρόπο που αντιμετωπίζουμε πολύπλοκες ασθένειες, καθιστώντας δυνατή την ακριβέστερη πρόβλεψη γενετικού κινδύνου, τον εντοπισμό νέων θεραπευτικών στόχων καθώς και τον σχεδιασμό πιο στοχευμένων παρεμβάσεων.
Το ερευνητικό ερώτημα που διατρέχει όλη την πορεία της κ. Ζεγγίνη αφορά στο «πώς περνάμε από τη γενετική συσχέτιση στον αιτιώδη μηχανισμό και, τελικά, στην πρόληψη». Η απάντηση, τονίζει, δεν βρίσκεται μόνο στον εντοπισμό των γενετικών περιοχών που συνδέονται με νόσους. «Η πρόκληση είναι τώρα να κατανοήσουμε τον τρόπο και το βιολογικό πλαίσιο στο οποίο δρουν π.χ. σε ποιον κυτταρικό τύπο, σε ποιον ιστό, σε ποια χρονική στιγμή. Αυτή η κατανόηση ανοίγει τον δρόμο για πιο αξιόπιστους βιοδείκτες, για την ομαδοποίηση των ασθενών σε βιολογικά διακριτές υποκατηγορίες και, κυρίως, για τη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη», εξηγεί .
—
Πρωτοποριακή έρευνα σε σύνθετες ασθένειες
—
Η Ελευθερία Ζεγγίνη είναι διεθνώς αναγνωρισμένη για το πρωτοποριακό της έργο στη γονιδιωματική σύνθετων ανθρώπινων ασθενειών, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και η οστεοαρθρίτιδα, ασθένειες που δημιουργούν τεράστια επιβάρυνση για την υγεία, την κοινωνία και την ποιότητα ζωής των ασθενών. «Αυτό με ώθησε να τις ερευνήσω», επισημαίνει και εξηγεί γιατί η μελέτη τους είναι τόσο απαιτητική: «Δεν οφείλονται σε ένα μόνο γονίδιο, αλλά προκύπτουν από τη συνδυασμένη δράση πολλών γενετικών παραγόντων και την αλληλεπίδρασή τους με το περιβάλλον και αυτή ακριβώς η πολυπλοκότητα τις καθιστά επιστημονική πρόκληση». Πάντως, συμπληρώνει ότι η πρόοδος των τελευταίων ετών στις συγκεκριμένες ασθένειες είναι σημαντική. «Μέσα από μεγάλης κλίμακας γονιδιωματικές μελέτες έχουμε χαρτογραφήσει εκατοντάδες περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με αυτές τις νόσους και κατανοούμε πολύ καλύτερα τη γενετική τους αρχιτεκτονική».
Η ερευνητική στόχευση της ομάδας της σε μυοσκελετικές και καρδιομεταβολικές παθήσεις δεν σχετίζεται, όμως μόνο με την επιβάρυνση που προκαλούν στην υγεία και στην κοινωνία, αλλά και στο γεγονός ότι πολλές παραμένουν σχετικά υπομελετημένες σε σχέση με τη σημασία τους. «Μας ενδιαφέρει επίσης ιδιαίτερα η ετερογένεια αυτών των νόσων, το γεγονός ότι πίσω από την ίδια διάγνωση κρύβονται συχνά διαφορετικοί βιολογικοί μηχανισμοί, καθώς και οι συννοσηρότητες, δηλαδή το πώς αυτές οι παθήσεις συνυπάρχουν και αλληλεπιδρούν μεταξύ τους», επισημαίνει η κ. Ζεγγίνη.
Η Ελευθερία Ζεγγίνη αξιοποιεί στην έρευνά της μεγάλα βιοϊατρικά δεδομένα και στοχεύει στη μετατροπή των γνώσεων που προκύπτουν σε κατανόηση των μηχανισμών ανάπτυξης και εξέλιξης ασθενειών, με στόχο την κλινική εφαρμογή και την ενίσχυση της ιατρικής ακριβείας. Αναφέρει ως χαρακτηριστικό παράδειγμα προς αυτή την κατεύθυνση το ευρωπαϊκό έργο «PROBE», μια σύμπραξη ευρωπαϊκών φορέων δημόσιου και ιδιωτικού τομέα, στην οποία συμμετέχει και το «Helmholtz Munich». Στο έργο θα αξιοποιηθούν δεδομένα σε πάνω από 70 εκατομμύρια άτομα, μέσα από ένα ομόσπονδο (federated) δίκτυο δεδομένων και τεχνολογίες τεχνητής νοημοσύνης, ώστε να αναπτυχθούν προγνωστικά μοντέλα και κλινικές δοκιμές νέας γενιάς για την οστεοαρθρίτιδα.
—
Η συμβολή της τεχνητής νοημοσύνης
—
Στη μάχη αυτή με τις σύνθετες ασθένειες, η τεχνητή νοημοσύνη αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο εργαλείο, όπως περιγράφει η Ελληνίδα ερευνήτρια. «Η σύγχρονη γενετική έρευνα παράγει δεδομένα τεράστιας κλίμακας και πολυπλοκότητας και η τεχνητή νοημοσύνη μάς επιτρέπει να αναλύουμε, να συνδυάζουμε και να ερμηνεύουμε αυτά τα δεδομένα με τρόπους που δεν ήταν προηγουμένως εφικτοί. Είναι ιδιαίτερα πολύτιμη στην πρόβλεψη της λειτουργικής επίδρασης γενετικών παραλλαγών, στην ενσωμάτωση ετερογενών πηγών δεδομένων και στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών στόχων», εξηγεί.
Ταυτόχρονα, θέτει σαφή όρια στη χρήση της, καθώς «είναι σημαντικό να γίνεται με επιστημονική αυστηρότητα. Τα αποτελέσματα χρειάζονται προσεκτικό έλεγχο, τα μοντέλα οφείλουν να είναι όσο το δυνατόν πιο ερμηνεύσιμα και η ποιότητα των δεδομένων παραμένει καθοριστική. Η τεχνητή νοημοσύνη αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο που ενισχύει και όχι που αντικαθιστά την επιστημονική σκέψη και κρίση».
—
Προκλήσεις στην ισότιμη αναγνώριση των γυναικών στην Επιστήμη
—
Το βραβείο «FEBS/EMBO Women in Science Award» απονέμεται φέτος για 20η χρονιά και η τελετή θα γίνει στο 51ο Συνέδριο του FEBS στη Ρίγα της Λετονίας, τον Ιούλιο του 2027.
Το βραβείο αυτό έχει ως στόχο να τιμήσει και να αναγνωρίσει εξαιρετικές γυναίκες επιστήμονες που δραστηριοποιούνται στην Ευρώπη. «Παρά τη σημαντική πρόοδο, εξακολουθούν να υπάρχουν προκλήσεις που σχετίζονται με την ορατότητα και την ισότιμη αναγνώριση των γυναικών στον χώρο της Επιστήμης», επισημαίνει η κ. Ζεγγίνη. «Η εμπειρία μου έχει δείξει πόσο σημαντικό είναι οι πιο έμπειροι επιστήμονες να δρουν συνειδητά ως υποστηρικτές και πρότυπα, και πόσο καθοριστική είναι η δημιουργία θεσμικών δομών που στηρίζουν έμπρακτα την εκπροσώπηση διαφορετικών ομάδων στην Επιστήμη. Όταν αναγνωρίζουμε και στηρίζουμε ουσιαστικά όλους τους ανθρώπους, η Επιστήμη γίνεται ισχυρότερη και πιο καινοτόμος», συμπληρώνει.
Από τις αρχές του 2026, η κ. Ζεγγίνη έχει προσθέσει ακόμα μία σημαντική επιτυχία στο βιογραφικό της: είναι μέλος του επιστημονικού συμβουλίου του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας (European Research Council), μια θέση που η ίδια χαρακτηρίζει «ιδιαίτερη τιμή και μεγάλη ευθύνη». «Το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας αποτελεί θεμέλιο λίθο του ευρωπαϊκού ερευνητικού οικοσυστήματος, γιατί στηρίζει με συνέπεια πρωτοποριακή έρευνα υψηλού ρίσκου, που δύσκολα θα υποστηριζόταν μέσα από παραδοσιακά μοντέλα χρηματοδότησης», υπογραμμίζει.
Κατά την ίδια, καθώς η έρευνα γίνεται πιο διεπιστημονική και πιο εντατική ως προς τα δεδομένα, «τα χρηματοδοτικά πλαίσια πρέπει να παραμένουν αρκετά ευέλικτα ώστε να στηρίζουν το μακροπρόθεσμο επιστημονικό όραμα, τη διεθνή κινητικότητα και τις μεταβάσεις μεταξύ πεδίων. Πιστεύω ότι πρέπει να συνεχίσουμε να προστατεύουμε τις αρχές της αριστείας και της ανεξαρτησίας ώστε η Ευρώπη να συνεχίσει να προωθεί τολμηρές ιδέες με μακροπρόθεσμο αντίκτυπο».
