Ο Γιώργος Πατρινός, καθηγητής Φαρμακευτικής Βιοτεχνολογίας και Φαρμακογονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο Πατρών, έγινε το 2012 ο πρώτος Έλληνας του οποίου το πλήρες γονιδίωμα αναλύθηκε, εντασσόμενο στην ελληνική βάση δεδομένων «Genome of Greece». Σχεδόν δεκαπέντε χρόνια μετά, η βάση δεδομένων περιλαμβάνει εκατοντάδες εγγραφές, ενώ η Γενετική στην Ελλάδα έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο.
Η ιδέα για το «Genome of Greece» προήλθε το 2010, όταν ο Πατρινός, επικεφαλής του Εργαστηρίου Φαρμακογονιδιωματικής και Εξατομικευμένης Θεραπείας, προσπάθησε να καταγράψει την κατάσταση της Γενετικής στην Ελλάδα. Όπως ο ίδιος δηλώνει, η κατάσταση ήταν ιδιαίτερα πολυδιασπασμένη, με εργαστήρια χωρίς τις κατάλληλες πιστοποιήσεις και έλλειψη σαφούς νομοθετικού πλαισίου.
Η Ελλάδα, ωστόσο, προσφέρει μοναδικές ευκαιρίες μελέτης λόγω των γεωγραφικών της χαρακτηριστικών και των ιδιαίτερων πληθυσμιακών ομάδων, όπως οι Πομάκοι και οι Έλληνες Ρομά, οι οποίοι διαθέτουν μοναδικά γενετικά χαρακτηριστικά.
Δύο χρόνια μετά την έναρξη του προγράμματος, ο Πατρινός δέχτηκε πρόταση από αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας για την αλληλούχιση του δικού του γονιδιώματος. Αφού ολοκληρώθηκε η διαδικασία, ανακάλυψε ότι κατείχε 187 παραλλαγές που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου, γεγονός που τον τρόμαξε, καθώς η διαχείριση τέτοιων πληροφοριών είναι δύσκολη ακόμα και για ειδικούς.
Η ερευνητική του ομάδα διαπίστωσε ότι οι περισσότερες από αυτές τις παραλλαγές δεν οδηγούν απαραίτητα στην εκδήλωση ασθένειας, κάτι που αναδεικνύει την ανάγκη για σωστή επικοινωνία των αποτελεσμάτων γενετικών αναλύσεων από πιστοποιημένα εργαστήρια.
