Η Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή έχει αδιαμφισβήτητα συμβάλλει στην προσπάθεια επίλυσης της υπογονιμότητας στον άνθρωπο. Η τεχνολογική εξέλιξη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο τα τελευταία χρόνια, προσφέροντας νέες δυνατότητες για ζευγάρια που αντιμετωπίζουν υπογονιμότητα και όχι μόνο.
Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι το 60% των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Παρ’ όλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να εντοπίσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή την νόσηση από μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Για το πρόβλημα αυτό, η εφαρμογή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να δώσει λύση. Επίσης, ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing) μπορεί να βελτιστοποιήσει την επιλογή του αρτιότερου προς μεταφορά στα ζευγάρια με υπογονιμότητα.
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος αποτελεί μια εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της μοριακής βιολογίας, που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, με σκοπό να επιλεγούν και να μεταφερθούν στη μήτρα τα φυσιολογικά έμβρυα.
Η Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF Εμβρυογένεσις διαθέτει εσωτερικά (in-house) αυτόνομο Εργαστήριο Γενετικής όπου και πραγματοποιείται η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου.
Κατηγορίες προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα και διακρίνεται στις κάτωθι κατηγορίες:
(α) Δύναται να εφαρμοστεί σε ζευγάρια που έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή φέρουν παθογόνες μεταλλάξεις συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση). Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Μονογονιδιακών νοσημάτων (ΠΓΕ-Μ), ο οποίος επιτρέπει την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση γνωστών, συγγενών και κληρονομικών νοσημάτων.
(β) Σε ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωμοσωμική αναδιάταξη στον καρυότυπο τους (αμοιβαία και ισοζυγισμένη μετατόπιση, μετάθεση κατά Robertson, περικεντρική αναστροφή, έλλειμμα ή διπλασιασμό, αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (πλήρεις ή σε μωσαϊκισμό). Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Δομικών Χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ΠΓΕ-Δ) που επιτρέπει να αναγνωριστούν οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα έμβρυα πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα.
(γ) Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών (ΠΓΕ-Α) αναγνωρίζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) στα έμβρυα πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα και μπορεί να εφαρμοστεί και να επωφελήσει ζευγάρια που έχουν τις κάτωθι ενδείξεις:
Η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου
Τα ζευγάρια που θα εφαρμόσουν έναν κύκλο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με ΠΓΕ, θα πρέπει να ακολουθήσουν μία διαδικασία για να φτάσουν στο επιθυμητό αποτέλεσμα, την γέννηση ενός φυσιολογικού παιδιού.
Αρχικά διενεργείται η ελεγχόμενη ωοθηκική διέγερση στην ασθενή με εξωγενείς γοναδοτροπίνες, η οποία επιτρέπει τη λήψη αρκετών ωαρίων, τα οποία γονιμοποιούνται στο εργαστήριο in vitro. Στη συνέχεια, ακολουθεί η λήψη βιολογικού υλικού (βιοψία) την 5η ή την 6η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση (στάδιο βλαστοκύστης) για τον έλεγχο των εμβρύων.
Η γενετική ανάλυση του βιολογικού υλικού πραγματοποιείται με τη μέθοδο Next Generation Sequencing (αλληλούχιση νέας γενιάς). Τα έμβρυα μετά την βιοψία καταψύχονται και η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων στην μήτρα πραγματοποιείται σε επόμενο έμμηνο κύκλο.
Γενετική Συμβουλευτική
Η Γενετική Συμβουλευτική αποτελεί πολύτιμο σύμμαχο στην προσπάθεια ενός ζευγαριού στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, που πραγματοποιεί κύκλο με Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών. Στο πλαίσιο της ενημέρωσης πραγματοποιείται ουσιαστική συζήτηση περί των ενδεχόμενων προβληματισμών και αποριών που μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Η πολυετής εμπειρία του Εργαστηρίου μας στη Γενετική Συμβουλευτική και συγκεκριμένα στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής καθιστά πολύτιμη την επαφή του ζευγαριού με τον Γενετιστή.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
