Δύο μικρά κορίτσια από τη Δυτική Μακεδονία είναι ανάμεσα στα λιγότερα από 500 παιδιά παγκοσμίως που έχουν διαγνωστεί με το εξαιρετικά σπάνιο γενετικό νευρολογικό σύνδρομο BPAN.
Η Αλεξάνδρα από τα Γρεβενά και η Μαρία από την Κοζάνη είναι δύο από τα μόλις τέσσερα παιδιά στην Ελλάδα που έχουν διαγνωστεί με BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration), ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό νευρολογικό σύνδρομο, για το οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Πίσω από τα χαμόγελα και την καθημερινότητά τους βρίσκονται δύο οικογένειες που δίνουν τον δικό τους αγώνα, όχι μόνο για τη φροντίδα των παιδιών τους, αλλά και για τη δημιουργία των προϋποθέσεων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια θεραπεία. Στο πλαίσιο αυτής της προσπάθειας, οι γονείς της Αλεξάνδρας και της Μαρίας έχουν ενώσει τις δυνάμεις τους μέσα από τον σύλλογο «Ήρωες της BPAN», με έδρα τα Γρεβενά. Παράλληλα, συνεργάζονται με δύο οικογένειες από τη Μεγάλη Βρετανία, μέσω της οργάνωσης Action for BPAN, και μία από την Ισπανία, μέσω της BPAN Matters.
Όπως εξήγησε στην POLITIC η πρόεδρος των «Ηρώων της BPAN» και μητέρα της Αλεξάνδρας, κα. Νάντια Τζιόλα, κοινός στόχος των οικογενειών είναι η ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας που βρίσκεται σε εξέλιξη στο University College London (UCL) της Μεγάλης Βρετανίας. Η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε προκλινικό στάδιο και περιλαμβάνει πειράματα σε ποντίκια, ενώ τα πρώτα αποτελέσματα αναμένονται το 2027. Αυτά θα κρίνουν εάν μπορεί να ακολουθήσει το επόμενο βήμα, δηλαδή οι κλινικές δοκιμές σε παιδιά.
Για να προχωρήσει η διαδικασία απαιτούνται περίπου 10 εκατομμύρια λίρες, εκ των οποίων το πανεπιστήμιο αναμένεται να καλύψει περίπου 7 εκατομμύρια. Οι οικογένειες έχουν αναλάβει να συγκεντρώσουν τα υπόλοιπα 2,2-2,3 εκατομμύρια λίρες, ποσό που αφορά κυρίως την παραγωγή του φαρμάκου για τη γονιδιακή θεραπεία. Μέχρι στιγμής, έχουν καταφέρει να συγκεντρώσουν περίπου 700.000 ευρώ μέσα από δωρεές πολιτών.
«Ο αγώνας που κάνουμε δεν αφορά μόνο τα δικά μας παιδιά, αλλά όλα τα παιδιά με BPAN στον κόσμο», τονίζει η κα. Νάντια Τζιόλα.
Από την πλευρά του, ο αντιπρόεδρος του συλλόγου και πατέρας της Μαρίας, κ. Μιχάλης Κουζιάκης, εξηγεί ότι «η BPAN είναι μια βαριά νευρολογική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρότερη αναπηρία, ιδιαίτερα μετά την εφηβεία. Κάθε παιδί, ωστόσο, παρουσιάζει διαφορετική κλινική εικόνα και έχει τις δικές του ανάγκες».
Οι ηρωίδες της BPAN
Αλεξάνδρα, 7 ετών
Η Αλεξάνδρα από τα Γρεβενά ήταν μόλις 4,5 ετών όταν, στις 29 Ιανουαρίου 2024, οι γονείς της έμαθαν ότι πάσχει από BPAN. Μέχρι τότε, η οικογένεια προσπαθούσε επί περίπου δύο χρόνια να καταλάβει τι προκαλούσε τις δυσκολίες στην ανάπτυξή της. Η μικρή είχε γεννηθεί χωρίς εμφανή προβλήματα υγείας και τους πρώτους μήνες της ζωής της όλα έμοιαζαν φυσιολογικά. Ωστόσο, από περίπου τον ένατο μήνα, οι γονείς της άρχισαν να παρατηρούν ότι υστερούσε σε σχέση με άλλα παιδιά της ηλικίας της, κυρίως στην ομιλία, στις κινητικές δεξιότητες και στον συντονισμό των κινήσεών της.
Αρχικά, θεώρησαν ότι επρόκειτο για μια αναπτυξιακή καθυστέρηση που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί με την κατάλληλη υποστήριξη. Η Αλεξάνδρα ξεκίνησε εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, ενώ πήγε και στον παιδικό σταθμό. Στην πορεία, οι γονείς της αναζήτησαν τη γνώμη διαφορετικών ειδικών και η μικρή έλαβε, μεταξύ άλλων, διάγνωση αυτισμού. Παρά τις προσπάθειες και τις παρεμβάσεις, όμως, η πρόοδός της παρέμενε αργή. Η απόφαση για τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου ήταν εκείνη που έδωσε τελικά την απάντηση: μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία προκαλεί το σύνδρομο BPAN.
Η ανακοίνωση της διάγνωσης ήταν ένα ισχυρό σοκ για την οικογένεια. Η μητέρα της, κα. Νάντια Τζιόλα, έχει περιγράψει πόσο δύσκολο ήταν να διαχειριστούν την είδηση και να συνειδητοποιήσουν τι σήμαινε για το μέλλον του παιδιού τους. Η επικοινωνία, ωστόσο, με τον Έλληνα παιδονευρολόγο Απόστολο Παπανδρέου, ο οποίος συμμετέχει σε ερευνητική ομάδα για την BPAN στο Λονδίνο, τους έδωσε μια πρώτη διέξοδο. Έμαθαν ότι κάθε περίπτωση είναι διαφορετική και ότι η έρευνα για μια πιθανή γονιδιακή θεραπεία είχε ήδη ξεκινήσει.
Σήμερα, η Αλεξάνδρα πηγαίνει στην Α’ Δημοτικού με παράλληλη στήριξη. Μπορεί να μην έχει αναπτύξει προφορικό λόγο, ωστόσο είναι ένα παιδί γεμάτο ενέργεια, που αγαπά να τρέχει, να κάνει ποδήλατο ισορροπίας και να κολυμπά. Έχει ιδιαίτερη αδυναμία στη μουσική και στους Beatles, ενώ συμμετέχει σε παιδική ομάδα κρουστών και απολαμβάνει το παιχνίδι και τις βόλτες. Όπως λέει χαρακτηριστικά η μητέρα της, «τα μάτια της λένε χίλια πράγματα». Η ίδια περιγράφει την Αλεξάνδρα ως ένα παιδί γεμάτο χαρά και αγάπη για τη ζωή, που προσφέρει απλόχερα αγκαλιές και χαμόγελα στους ανθρώπους γύρω της.
Μαρία, 4 ετών
Η Μαρία γεννήθηκε στις 31 Μαρτίου 2023 και είναι το τρίτο παιδί της οικογένειας. Οι πρώτοι μήνες της ζωής της κύλησαν ομαλά, με τους γονείς της να περιγράφουν ένα υγιέστατο, χαρούμενο και ζωηρό μωρό, που από νωρίς έδειξε την αγάπη του για το νερό και το μπάνιο. Ωστόσο, γύρω στον όγδοο μήνα άρχισαν να παρατηρούν τα πρώτα σημάδια που τους προβλημάτισαν. Μια ασυνήθιστη κίνηση στο αριστερό της χέρι ήταν η αρχή μιας σειράς αλλαγών στην κινητική της ανάπτυξη.
Με την πάροδο των μηνών, η Μαρία δυσκολευόταν να διατηρήσει την ισορροπία της, έπεφτε εύκολα και δεν κατάφερνε να κατακτήσει αναπτυξιακά ορόσημα, όπως η σταθερή καθιστή και όρθια στάση. Μετά τα πρώτα της γενέθλια ξεκίνησε η παρακολούθηση από νευρολόγο-αναπτυξιολόγο και ένας κύκλος φυσικοθεραπειών. Ακολούθησαν επισκέψεις σε περισσότερους ειδικούς και εξετάσεις, ενώ οι γονείς της προχώρησαν και σε γενετικό έλεγχο, αναζητώντας απαντήσεις για την αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τον Φεβρουάριο του 2025, κατά τη διάρκεια νοσηλείας της για βρογχιολίτιδα, η Μαρία παρουσίασε την πρώτη επιληπτική κρίση. Το εγκεφαλογράφημα που ακολούθησε έδειξε ενδείξεις επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας και ξεκίνησε άμεσα αντιεπιληπτική αγωγή. Παράλληλα, τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου ανέδειξαν μια παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία οδήγησε, έπειτα από περαιτέρω διερεύνηση, στη διάγνωση της BPAN.
Η διάγνωση ήταν ένα ισχυρό πλήγμα για την οικογένεια, καθώς μέχρι τότε δεν γνώριζαν καν την ύπαρξη μιας τέτοιας σπάνιας πάθησης. Όπως περιγράφουν, χρειάστηκε χρόνος για να διαχειριστούν τα νέα δεδομένα και να αναζητήσουν τρόπους να βοηθήσουν το παιδί τους. Σήμερα, η Μαρία ακολουθεί αντιεπιληπτική αγωγή και ειδική κετογονική διατροφή, στην οποία ανταποκρίνεται θετικά. «Η Μαρία παίρνει αντιεπιληπτικά φάρμακα και κάνει ειδική δίαιτα, κετογονική δίαιτα, που τη βοηθάει αρκετά», αναφέρει ο πατέρας της, Μιχάλης Κουζιάκης.
Παρά τις δυσκολίες, η Μαρία διατηρεί τον δικό της ξεχωριστό χαρακτήρα. Είναι επιλεκτική με τους ανθρώπους που δεν γνωρίζει και χρειάζεται λίγο χρόνο για να τους εμπιστευτεί, όμως ένα όμορφο βιβλίο ή λίγο παιχνίδι μπορούν εύκολα να την κερδίσουν. Αγαπά το καλό φαγητό και τις βόλτες, είτε με το καρότσι, το τρίκυκλο και το αυτοκινητάκι της είτε στην αγκαλιά των δικών της ανθρώπων. Και, όπως λέει η οικογένειά της, μέρα με τη μέρα αρχίζει και πάλι να χαμογελά, ομορφαίνοντας την καθημερινότητά τους.
Τι είναι η BPAN
Η BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45. Ανήκει στην ομάδα των νευροεκφυλιστικών παθήσεων με συσσώρευση σιδήρου στον εγκέφαλο (NBIA) και επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία των νευρικών κυττάρων. Η εκτιμώμενη συχνότητά της υπολογίζεται σε 2-3 περιστατικά ανά εκατομμύριο ανθρώπους, ενώ οι καταγεγραμμένοι ασθενείς παγκοσμίως ανέρχονται περίπου σε 500. Η BPAN αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστή διαταραχή το 2012 και αφορά κυρίως κορίτσια, τα οποία υπολογίζεται ότι αποτελούν το 60-70% των ασθενών. Η μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως τυχαία, χωρίς να υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό, ενώ στα αγόρια η κλινική εικόνα είναι συχνά πολύ βαρύτερη.
Τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσκολίες στην κίνηση και τον συντονισμό, περιορισμένη ή ανύπαρκτη ομιλία, καθώς και επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες εμφανίζονται περίπου στο 70-80% των ασθενών. Η μορφή και η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Καθώς πρόκειται για προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση, η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή, συνήθως μεταξύ 15 και 30 ετών, ενδέχεται να εμφανιστούν σοβαρότερα κινητικά προβλήματα, δυστονία ή συμπτώματα παρκινσονισμού, καθώς και έκπτωση των νοητικών λειτουργιών.
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία που να αντιμετωπίζει την αιτία της BPAN. Η ιατρική φροντίδα επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων, με φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και των κινητικών δυσκολιών, καθώς και με φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ασθενούς. Την ίδια στιγμή, η επιστημονική έρευνα συνεχίζεται, με στόχο την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων, μεταξύ των οποίων και η γονιδιακή θεραπεία.
Πώς μπορούμε να στηρίξουμε την προσπάθεια
Η ενίσχυση της προσπάθειας των «Ηρώων της BPAN» δεν περιορίζεται μόνο στις οικονομικές δωρεές. Κάθε πολίτης μπορεί να συμβάλει με τον δικό του τρόπο, προσφέροντας χρόνο, επαγγελματικές γνώσεις και δεξιότητες ή βοηθώντας στην οργάνωση και την προβολή εκδηλώσεων. Επιχειρήσεις και οργανισμοί μπορούν επίσης να στηρίξουν τον σύλλογο με χορηγίες, προσφορά προϊόντων και υπηρεσιών, αλλά και με δράσεις συγκέντρωσης χρημάτων. Ακόμη και η διάδοση της προσπάθειας και η ενημέρωση περισσότερων ανθρώπων αποτελούν σημαντική μορφή υποστήριξης.
«Όταν εξασφαλιστεί το ποσό, θα είμαστε έτοιμοι να προχωρήσουμε στις κλινικές δοκιμές στα παιδιά και δεν θα υπάρχει πλέον η δικαιολογία ότι αυτές θα σταματήσουν λόγω έλλειψης χρηματοδότησης. Εμείς θα έχουμε εξασφαλίσει ένα σημαντικό ποσό που θα καλύψει το φάρμακο», αναφέρει η κα. Νάντια Τζιόλα. Όπως εξηγεί, τα υπόλοιπα, ιδιαίτερα υψηλά έξοδα που θα απαιτηθούν για τη διεξαγωγή των κλινικών δοκιμών, θα καλυφθούν από το University College London (UCL) και το νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital (GOSH) του Λονδίνου, όπου θα πραγματοποιηθούν και οι θεραπείες. Η ίδια προσθέτει ότι τα πρώτα αποτελέσματα από τις δοκιμές σε ποντίκια είναι ενθαρρυντικά, καθώς, όπως λέει, «δείχνουν πως αντιστρέφεται η νόσος, όχι απλά σταματάει».
Όσοι επιθυμούν να στηρίξουν την προσπάθεια μπορούν να ενημερωθούν για τους διαθέσιμους τρόπους προσφοράς μέσα από την ιστοσελίδα του συλλόγου: https://bpanheroes.gr/
*Οι φωτογραφίες των παιδιών δημοσιεύονται με τη σύμφωνη γνώμη και τη συγκατάθεση των γονέων τους.
