Η Ελλάδα συγκροτεί το πρώτο πανελλαδικό δίκτυο ενημέρωσης και πρόληψης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA), μέσα από μια εθνική συμμαχία θεσμικών, επιστημονικών, υγειονομικών και κοινωνικών φορέων. Στόχος της πρωτοβουλίας είναι η έγκυρη ενημέρωση πολιτών και επαγγελματιών υγείας, μαζί με την προώθηση της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ολιστικής φροντίδας.
Μέσα από αυτή τη συνεργασία, η γνώση για τον έλεγχο φορείας, τη γενετική συμβουλευτική, τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο, τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο και τις σύγχρονες θεραπευτικές δυνατότητες θα φτάνει σε κάθε γωνιά της Ελλάδας, ακόμη και στις πιο απομακρυσμένες και νησιωτικές περιοχές.
Ο Αύγουστος είναι ο Παγκόσμιος Μήνας Ενημέρωσης για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, μία από τις πιο συχνές σπάνιες γενετικές παθήσεις, με κορύφωση την Παγκόσμια Ημέρα SMA στις 7 Αυγούστου. Σε όλο τον κόσμο γίνονται δράσεις ενημέρωσης για τη σημασία της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης, της ολιστικής φροντίδας και των σύγχρονων θεραπευτικών δυνατοτήτων, που μπορούν να αλλάξουν την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με SMA.
Με κεντρικό μήνυμα «Η κάθε γέννηση πρέπει να φωτίζεται από την πρόληψη», η φετινή εκστρατεία υπογραμμίζει ότι η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι πλέον καθοριστικοί παράγοντες για τη SMA.
Η εκστρατεία υλοποιείται σε μια ιδιαίτερα σημαντική χρονική συγκυρία, καθώς στη χώρα μας εφαρμόζονται το πιλοτικό πρόγραμμα ελέγχου φορείας για τη SMA σε Κρήτη και Ικαρία και το πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης», με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας και υλοποίηση από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Η καθολική εφαρμογή των προγραμμάτων αυτών είναι το επόμενο βήμα, ώστε κάθε οικογένεια να έχει ισότιμη πρόσβαση στις δυνατότητες που προσφέρει σήμερα η επιστήμη.
Η εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον Ξέρεις» αποκτά καθημερινά μεγαλύτερη δυναμική, καθώς επιστημονικοί και θεσμικοί φορείς, επιστημονικές εταιρείες και επαγγελματίες υγείας που δραστηριοποιούνται κυρίως στην πρόληψη, την προγεννητική και νεογνική φροντίδα, τη γενετική και την έγκαιρη διάγνωση ενώνουν τις δυνάμεις τους.
Θεσμική συμβολή στην εκστρατεία δίνει και το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), ο εθνικός φορέας για τον προληπτικό νεογνικό και γενετικό έλεγχο, ενισχύοντας την κοινή προσπάθεια για την προαγωγή της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης. Με την υποστήριξη και την παρότρυνση των διοικητών των επτά Υγειονομικών Περιφερειών (ΥΠΕ) της χώρας, δημόσια νοσοκομεία, Κέντρα Υγείας και ΤΟΜΥ συμμετέχουν ενεργά.
Συμμετέχουν το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, το Γενικό Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, το Βενιζέλειο Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου, το Τζάνειο Νοσοκομείο Πειραιά, το Γενικό Νοσοκομείο Καλύμνου, το Γενικό Νοσοκομείο Κοζάνης «Μαμάτσειο», το Γενικό Νοσοκομείο Πτολεμαΐδας «Μποδοσάκειο», το Γενικό Νοσοκομείο Σερρών, το Γενικό Νοσοκομείο Βέροιας, το Γενικό Νοσοκομείο Γιαννιτσών, το Γενικό Νοσοκομείο Έδεσσας, το Γενικό Νοσοκομείο-Κέντρο Υγείας Σητείας, το Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Έβρου και η Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων Ενηλίκων του Γενικού Νοσοκομείου Ελευσίνας «Θριάσιο».
Συμμετέχουν επίσης η 18η ΤΟΜΥ Ευόσμου, η 10η ΤΟΜΥ Ευόσμου, η 4η ΤΟΜΥ, η 2η ΤΟΜΥ Καρδίτσας, η 1η ΤΟΜΥ Ρεθύμνου, η 1η ΤΟΜΥ Ηρακλείου, η 1η ΤΟΜΥ Λέσβου και η 1η ΤΟΜΥ Πύλης Αξιού, καθώς και τα Κέντρα Υγείας Αγίων Αναργύρων, Περιστερίου 1, Πειραιά, Σερρών, Βέροιας, Σκύδρας, Χαλάστρας, Ζαγκλιβερίου, Χάρακα, Αρκαλοχωρίου, Παρανεστίου Δράμας, Σπηλίου, Βάμου, Κισσάμου, Μυτιλήνης, Καλλονής, Νεάπολης Θεσσαλονίκης και Σητείας.
Στην πανελλαδική προσπάθεια συμμετέχουν μαιευτήρες-γυναικολόγοι, παιδίατροι, παιδονευρολόγοι, νεογνολόγοι, κλινικοί και εργαστηριακοί γενετιστές, ιατροί εμβρυομητρικής ιατρικής και προγεννητικού ελέγχου, ακτινολόγοι εξειδικευμένοι στους υπερήχους κύησης, μαίες, νοσηλευτές, επισκέπτες υγείας και πολλοί ακόμη επαγγελματίες υγείας που δραστηριοποιούνται στην πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση.
Το μήνυμα της Εθνικής Εκστρατείας διαδίδεται μέσα από διαδικτυακά ενημερωτικά σεμινάρια (webinars), που πραγματοποιούνται για τους συμμετέχοντες φορείς και τους επαγγελματίες υγείας. Στο πλαίσιο αυτών των συναντήσεων, η πρόεδρος του SMA HELLAS, Βασιλική Σιαλβέρα, παρουσιάζει την εθνική εκστρατεία ενημέρωσης «Μιλάμε για τη SMA… Πλέον Ξέρεις», μεταφέροντας παράλληλα τη βιωματική εμπειρία της ζωής με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και αναδεικνύοντας τη μετάβαση από το «πριν» στο «μετά» της νόσου, χάρη στις σύγχρονες επιστημονικές εξελίξεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Παράλληλα, η δρ Αγγελική Κολιαλέξη παρουσιάζει τις σύγχρονες δυνατότητες πρόληψης της SMA, τις διαθέσιμες επιλογές πρόληψης, καθώς και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, ενώ περιγράφει αναλυτικά τις διαδικασίες που ακολουθούνται τόσο στον έλεγχο φορείας όσο και στον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο.
Η εκστρατεία στηρίζεται επίσης σε ενημερωτικές δράσεις και εκδηλώσεις, στη διανομή έντυπου και ψηφιακού υλικού, σε αναρτήσεις στις επίσημες ιστοσελίδες και στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης των φορέων, καθώς και στην ενημέρωση των πολιτών σε νοσοκομεία, Κέντρα Υγείας, ΤΟΜΥ και άλλες δημόσιες δομές υγείας.
Με τη θεσμική υποστήριξη της Κεντρικής Ένωσης Δήμων Ελλάδας (ΚΕΔΕ), φωταγωγούνται δημαρχεία, δημόσια κτίρια και εμβληματικά σημεία σε ολόκληρη τη χώρα, ενώ ξεχωριστό συμβολισμό έχει η συμμετοχή της Βουλής των Ελλήνων, η οποία δίνει ιδιαίτερη βαρύτητα στο μήνυμα ότι η πρόληψη, η επιστήμη και η προστασία της ανθρώπινης ζωής είναι κοινή εθνική ευθύνη. Παράλληλα, συμβολικές φωταγωγήσεις γίνονται και στα Γενικά Νοσοκομεία Καλύμνου και Ιθάκης.
Η συμμετοχή των νησιωτικών αυτών περιοχών έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς δείχνει ότι το μήνυμα της πρόληψης, της έγκαιρης διάγνωσης και της ισότιμης πρόσβασης στις σύγχρονες δυνατότητες της επιστήμης πρέπει να φτάνει σε κάθε πολίτη, σε κάθε γωνιά της Ελλάδας, χωρίς γεωγραφικούς αποκλεισμούς.
Μέχρι σήμερα έχουν επιβεβαιώσει τη συμμετοχή τους οι Δήμοι Ιωαννιτών, Ρόδου, Αλμωπίας, Πατρέων, Ρεθύμνης, Ηρακλείου, Τρικκαίων, Ηρακλείου Αττικής, Μυκόνου, Σύρου-Ερμούπολης, Τήνου, Κορινθίων, Βελβεντού, Λευκάδας, Σάμου, Ιθάκης, Θεσσαλονίκης, Νεάπολης-Συκεών, Λαρισαίων, Σερρών, Χανίων, Ξάνθης, Κοζάνης, Βέροιας και Χερσονήσου, ενώ συνεχώς προστίθενται νέοι δήμοι και φορείς, δείχνοντας τη δυναμική και την πανελλαδική απήχηση της εκστρατείας.
Παράλληλα, με την υποστήριξη της Ένωσης Περιφερειών Ελλάδας (ΕΝΠΕ), οι Περιφέρειες της χώρας προβάλλουν το κοινωνικό μήνυμα μέσω των επίσημων ιστοσελίδων και των μέσων κοινωνικής δικτύωσής τους, ενισχύοντας τη διάδοσή του.
Το κοινωνικό μήνυμα της εκστρατείας προβάλλεται από τηλεοπτικούς σταθμούς, ενημερωτικές ιστοσελίδες και ψηφιακές πλατφόρμες, στο Video Wall του σταθμού Μετρό Συντάγματος και στις οθόνες των Γραμμών 2 και 3 του Μετρό.
Παράλληλα, το Κέντρο Υγείας Περιστερίου 1 θα πραγματοποιήσει για μία εβδομάδα δράση διανομής έντυπου ενημερωτικού υλικού στις αποβάθρες και στους σταθμούς των Γραμμών 2 και 3 του Μετρό, ενημερώνοντας καθημερινά χιλιάδες πολίτες.
Η κορύφωση των δράσεων θα γίνει σήμερα, 7 Αυγούστου, στις 20:30, στις Ομπρέλες του Ζογγολόπουλου στη Νέα Παραλία Θεσσαλονίκης, με τη συμμετοχή του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού και της ΑΜΚΕ Never Give Up, επιστημονικών φορέων, επαγγελματιών υγείας, οργανώσεων της κοινωνίας των πολιτών, εθελοντών και πολιτών.
Η Γενική Γραμματεία Ενημέρωσης και Επικοινωνίας στηρίζει θεσμικά την επικοινωνιακή διάχυση της Εθνικής Εκστρατείας Ενημέρωσης, συμβάλλοντας στην ευρύτερη προβολή και διάδοση του φετινού κοινωνικού μηνύματος του Σωματείου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος – SMA HELLAS, με στόχο η ενημέρωση για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) να φτάσει σε όσο το δυνατόν περισσότερους πολίτες σε κάθε γωνιά της χώρας.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) είναι ένα σοβαρό κληρονομικό νευρομυϊκό νόσημα και συγκαταλέγεται στα πιο συχνά σπάνια γενετικά νοσήματα. Προκαλεί προοδευτική απώλεια των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία και, ανάλογα με τον τύπο και τη βαρύτητα της νόσου, μπορεί να επηρεάσει την κίνηση, τη στάση του σώματος, την αναπνοή, την κατάποση και την αυτονομία του ατόμου.
Στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο περίπου 8-12 παιδιά με SMA, ενώ περίπου 1 στους 40 ανθρώπους είναι φορέας, χωρίς να το γνωρίζει.
Η SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA, 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας και 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί χωρίς SMA και χωρίς φορεία. Όταν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος είναι φορέας, υπάρχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με SMA και 50% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί φορέας. Όταν ένας γονέας ζει με SMA και ο άλλος δεν είναι φορέας, κανένα παιδί δεν θα νοσήσει, όμως όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση δίνουν περισσότερες επιλογές στα άτομα και στα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί, καθώς και τη δυνατότητα έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης.
Έλεγχος φορείας, γενετική συμβουλευτική και νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος βρίσκονται στο επίκεντρο των παρεμβάσεων πριν από την κύηση, κατά τη διάρκεια της κύησης και μετά τη γέννηση, με στόχο την ανίχνευση της SMA όσο το δυνατόν νωρίτερα και την άμεση ενημέρωση των οικογενειών.
Έλεγχος φορείας (Carrier Screening): Γενετική εξέταση που διαπιστώνει εάν ένα άτομο είναι φορέας μετάλλαξης του γονιδίου SMN1. Ο φορέας δεν εμφανίζει συμπτώματα και συνήθως δεν γνωρίζει ότι είναι φορέας, μέχρι να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο.
Γενετική συμβουλευτική (Genetic Counseling): Ενημερώνει για τον τρόπο κληρονόμησης της SMA και τις διαθέσιμες αναπαραγωγικές επιλογές.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing – PGT): Στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιτρέπει την επιλογή εμβρύων που δεν πάσχουν από SMA.
Προγεννητικός γενετικός έλεγχος (Prenatal Testing): Δίνει τη δυνατότητα να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο φέρει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την SMA, όταν υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος, όπως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ή υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με λήψη γενετικού υλικού από το έμβρυο, μέσω λήψης χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης, και ακολουθεί εξειδικευμένη γενετική ανάλυση.
Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (Newborn Screening – NBS): Πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες της ζωής και μπορεί να ανιχνεύσει τη SMA πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Παρότι η SMA δεν είναι σήμερα ιάσιμη, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Για τον λόγο αυτό, στη SMA ο χρόνος είναι καθοριστικός: όσο νωρίτερα τεθεί η διάγνωση και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές για την πορεία της νόσου και την ποιότητα ζωής των ατόμων που ζουν με SMA.
